Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Sensacyjne znalezisko na dnie Zalewu Szczecińskiego

14 września 2022, 14:16

W sierpniu br. w ramach projektu „Wraki Zalewu Szczecińskiego 2022” zlokalizowano wrak samolotu. Po przeanalizowaniu dostępnych dokumentów, a także informacji dot. katastrofy samolotu B-17G o numerze płatowca 44-8046 miejsce prac wytypowali pracownicy Muzeum Oręża Polskiego w Kołobrzegu.


Znaczek na 250. urodziny Beethovena

18 grudnia 2020, 05:08

Z okazji 250. rocznicy urodzin Ludwiga van Beethovena do obiegu trafił znaczek z podobizną kompozytora. Autor projektu, Bożydar Grozdew, przedstawił na znaczku podobiznę Ludwiga van Beethovena w formie grafiki według szkicu Augusta von Kloebera z 1818 roku. Poza tym Poczta Polska wydała w limitowanej wersji kopertę Pierwszego Dnia Obiegu (ang. FDC, od first day cover). Widnieją na niej pięciolinie i nuty z jednego z utworów Beethovena.


CERN emituje 200 000 ton gazów cieplarnianych rocznie. Laboratorium opublikowało raport środowiskowy

21 września 2020, 09:50

CERN udostępnił swój pierwszy publiczny Raport Środowiskowy, dotyczący m.in. emisji gazów cieplarnianych. Dowiadujemy się z niego, że w 2018 roku ta instytucja wyemitowała 223 800 ton ekwiwalentu dwutlenku węgla. To tyle co duży statek wycieczkowy.


Osobowość „dzikiego Zachodu” wciąż obecna u Amerykanów zamieszkujących tereny górskie

8 września 2020, 10:28

W 1893 roku amerykański historyk Frederick Jackson Turner opublikował swoją najsłynniejszą pracę The Significance of the Frontier in American History. Stwierdził w niej, że pogranicze wyryło w amerykańskim charakterze szorstkość i siłę połączone z wrażliwością, bystrością i żądzą posiadania. Teraz po ponad 100 latach badacze z Uniwersytetu w Cambridge odkryli pozostałości osobowości pionierów wśród Amerykanów zamieszkujących niegościnne niegdyś górskie tereny


Zdalnie wyleczyli zakrzepicę żyły szyjnej u astronauty z Międzynarodowej Stacji Kosmicznej

7 stycznia 2020, 11:05

Po raz pierwszy w historii przeprowadzono zdalne leczenie pacjenta znajdującego się na Międzynarodowej Stacji Kosmicznej. Profesor Stephen Moll z University of North Carolina, ekspert od skrzeplin, leczył zdalnie astronautę, u której pojawiła się niebezpieczna skrzeplina. Pojawiła się ona w żyle szyjnej wewnętrznej.


Kanadyjczycy pracują nad 'magiczną pigułką' na raka

27 września 2019, 05:40

Czy leczenie nowotworów bez chemio- czy radioterapii, nawet bez chirurgii jest możliwe? Biofizyk Khaled Barakat z University of Alberta pracuje nad innowacyjnymi immunoterapiami, które mają zwalczać wiele rodzajów raka dzięki pigułkom wzmacniającym układ odpornościowy


Kobiety heteroseksualne najrzadziej przeżywają orgazmy

27 lutego 2017, 13:23

Heteroseksualne kobiety mają mniej orgazmów niż mężczyźni i kobiety homo- oraz biseksualne.


Skutecznie znieczula i działa 5-krotnie dłużej

8 maja 2015, 13:20

Borokaina (borowa pochodna lidokainy) znosi ból tak samo skutecznie jak substancja wyjściowa, ale działa nawet 5-krotnie dłużej. Jeśli wszystko pójdzie dobrze, będzie wykorzystywana jako środek do iniekcji i do stosowania zewnętrznego.


Wnętrze Wielkiego Zderzacza Hadronów© CERN

Opóźni się restart Wielkiego Zderzacza Hadronów

26 marca 2015, 12:05

Opóźni się start Wielkiego Zderzacza Hadronów. CERN poinformował, że w układzie elektrycznym jednego z kluczowych magnesów doszło do krótkiego spięcia. W związku z tym LHC zostanie uruchomiony o kilka dni, lub może nawet kilka tygodni, później niż planowano


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy